Fibrose Cística em uma análise genética, molecular e biológica / Cystic Fibrosis in a Genetic, Molecular and Biological Analysis

A presente revisão de literatura tem por objetivo analisar as principais características genéticas, moleculares e biológicas em portadores fibrose cística. Essa doença, popularmente designada “doença do beijo salgado”, possui caráter genético autossômico recessivo, expressada mutação no gene CFTR, o qual codifica uma proteína CFTR defeituosa nesse processo culmina alterações a nível biológico forma multissistêmica. Repercutida diversas formas, partir da alteração canais íons cloro, se agrava principalmente nas vias respiratórias, evidencia grave quadro que pode tornar essa enfermidade, sendo assim necessário aconselhamento aos pais com fenótipo CFTR. Notoriamente, ainda, fazendo mais estudos aprofundamento dessa comorbidade.